Γονιδιακή θεραπεία δίνει “φώς” σε σκύλους και ανθρώπους

Μια ερευνητική ομάδα από την Κτηνιατρική Σχολή της Πενσυλβάνια (ΗΠΑ) απέδειξε ότι μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή ακόμη και στη θεραπεία της φυλοσύνδετης μελανογχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας των σκύλων(XLRP) και των ανθρώπων η οποία μπορεί να οδηγήσει και σε τύφλωση.

Η ασθένεια τόσο στο σκύλο όσο και στον άνθρωπο προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο RPGR με αποτελέσματα την προοδευτική απώλεια της όρασης. Επίσης, πρόκειται για μία από τις συχνότερες κληρονομούμενες μορφές εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του οφθαλμού στον άνθρωπο.

Η θεραπευτική προσέγγιση που χρησιμοποιήθηκε εκμεταλλεύεται την γενετική μηχανική καθώς χρησιμοποιήθηκε ένας ιικός φορέας (ένας γενετικά τροποποιημένος ιός που δεν προκαλεί τη νόσο ) ο οποίος μεταφέρει το θεραπευτικό γονίδιο RPGR στα εκφυλισμένα ραβδία και τα κωνία του οφθαλμού. 

Η ερευνητική ομάδα έχει ήδη εφαρμόσει με επιτυχία μια παρόμοια θεραπευτική προσέγγιση σε δύο άλλες κληρονομικές διαταραχές της όρασης που συμβαίνουν στους ανθρώπους και τα σκυλιά και συγκεκριμένα στη Συγγενή Αμαύρωση Leber και στην Αχρωματοψία. Παρόλα αυτά, η θεραπεία της μελανογχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ήταν σαφώς πιο δύσκολο εγχείρημα καθώς έπρεπε οι επιστήμονες να επέμβουν στους βασικούς φωτοϋποδοχείς του οφαλμού.

Τα αποτελέσματα της θεραπευτικής προσέγγισης σε σκύλους είχαν εξαιρετικά αποτελέσματα και τώρα οι επιστήμονες δουλεύουν προς την κατεύθυνση να εφαρμόσουν την ίδια τεχνική και στον άνθρωπο καθώς υπάρχουν πολύ μεγάλες ομοιότητες μεταξύ ανθρώπων και σκύλων, όσον αφορά τόσο την ανατομία και την φυσιολογία του οφθαλμού, όσο και στη μορφή – εξέλιξη της νόσου.

Η μελέτη θα δημοσιευτεί στο επιστημονικό περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences.

Στην έρευνα, εκτός από την Κτηνιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια συμμετείχε η Ιατρική Σχολή του ίδιου Πανεπιστημίου, το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας καθώς και επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Φλόριντα.

diagnovet.gr