Ανακάλυψη γονιδίου παρεγκεφαλιδικής αταξίας στους σκύλους

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι και το Ερευνητικό Κέντρο Folkhälsan της Φινλανδίας, κατάφεραν να προσδιορίσουν το γενετικό αίτιο μιας πρώιμης και προοδευτικής παραγκεφαλιδικής εκφύλισης σε μια Φινλανδική φυλή κυνηγόσκυλων.

Η μελέτη έγινε με επικεφαλής τον καθηγητή Hannes Lohi και αποκάλυψε ένα νέο μηχανισμό εκφύλισης της νόσου και συγκεκριμένα στην εντόπιση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο SEL1L. 

Έτσι παρατηρήθηκε πως τα σκυλιά που νοσούν εμφανίζουν απώλεια νευρώνων στο φλοιό της παρεγκεφαλίδας ενώ σε συγκριτικές μελέτες με υγιή σκυλιά αποκαλύφθηκε πως η εκφύλιση προκαλείται από την μετάλλαξη ενός νουκλεοτιδίου του γονιδίου SEL1L.

Το εύρημα αυτό, είναι το πρώτο όσον αφορά την πρώιμη παρεγκεφαλιδική εκφύλιση στους σκύλους και βοήθησε στην ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ που θα βοηθήσει στην εξάλειψη της νόσου από τη συγκεκριμένη φυλή. Ταυτόχρονα, το γονίδιο SEL1L έχει προσδιοριστεί και στον ανθρώπο και συνδέεται επίσης με πρώιμη εμφάνιση εκφυλιστικών αταξιών.

Τα κλινικά συμπτώματα της παρεγκεφαλιδικής αταξίας στη Φινλανδική φυλή κηνυγόσκυλων εμφανίζονται από την ηλικία των δύο μηνών. Στην αρχή παρατηρείται δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων αλλά πολλές φορές και της ισορροπίας. Στη συνέχεια το σύνδρομο εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς που οδηγεί σε ανεξέλεγκτες κινήσεις της κεφαλής σε τέτοιο βαθμό που είναι αδύνατη η σίτιση. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα αυτά τα κουτάβια να οδηγούνται στην ευθανασία. 

Αξίζει να αναφερθεί πως εκτός από τα Φινλανδικά κυνηγόσκυλα,αντίστοιχη μορφή εκφύλισης έχει παρατηρηθεί και σε πολλές άλλες φυλές σκύλων.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό PLoS Genetics ενώ οι ερευνητές ελπίζουν να αξιοποιήσουν τα δεδομένα καθώς και την υπάρχουσα τεχνογνωσία στη μελέτη κληρονομικών αταξιών και στους ανθρώπους.

diagnovet.gr